Narkolepsie

Narkolepsie je porucha spánku, která je často mylně chápána. Je charakterizována těžkou a přetrvávající denní ospalostí, která může způsobit poškození ve škole, práci a sociálním prostředí a také zvýšit riziko vážných nehod a zranění.



Ačkoli je narkolepsie ve srovnání s mnoha jinými poruchami spánku vzácná, postihuje stovky tisíc Američanů, včetně dětí i dospělých.

Pochopení typů narkolepsie a jejich příznaků, příčin, diagnózy a léčby může pacientům a jejich blízkým umožnit, aby se s ní vyrovnali efektivněji.



Co je narkolepsie?

Související čtení

  • muž procházející se parkem se svým psem
  • doktor mluví s pacientem
  • žena vypadá unaveně
Narkolepsie je porucha, která narušuje procesy spánku a bdění. Jeho primárním příznakem je nadměrná denní ospalost (EDS) , ke kterému dochází, protože mozek je nedokáže správně regulovat bdění a spánek .



Normální spánek probíhá v řadě fází, přičemž spánek s rychlým pohybem očí (REM) nastává v konečné fázi, obvykle hodinu nebo více po usnutí. U narkolepsie je REM spánek nepravidelný a často začíná během několika minut po usnutí.



REM se rychle vyskytuje u lidí s narkolepsií kvůli změnám v mozku, které narušují jak funguje spánek . Tyto poruchy také způsobují denní ospalost a další příznaky narkolepsie.

Jaké jsou typy narkolepsie?

Podle Mezinárodní klasifikace poruch spánku, třetí vydání (ICSD-3), existují dva typy narkolepsie: narkolepsie typu 1 (NT1) a typu 2 (NT2).

Narkolepsie typu 1

NT1 je spojena s příznakem kataplexie, což je náhlá ztráta svalového tonu. NT1 byla dříve známá jako narkolepsie s kataplexií.



Ne všichni pacienti s diagnózou NT1 zažívají epizody kataplexie. NT1 lze také diagnostikovat, když má člověk nízkou hladinu hypokretinu-1, chemické látky v těle, která pomáhá kontrolovat bdělost.

I když není přítomen při diagnóze, nakonec dojde ke kataplexii u významného počtu lidí s nízkou hladinou hypokretinu-1.

kdo je, bude se také oženit

Narkolepsie typu 2

NT2 byla dříve známá jako narkolepsie bez kataplexie. Lidé s NT2 mají mnoho podobných příznaků jako lidé s NT1, ale nemají kataplexii nebo nízké hladiny hypokretinu-1.

Pokud se u osoby s NT2 později rozvine kataplexie nebo nízké hladiny hypokretinu-1, může být její diagnóza překlasifikována na NT1. Odhaduje se, že k této změně diagnózy dochází asi v 10 % případů.

Jak častá je narkolepsie?

Narkolepsie je poměrně vzácná. NT1 postihuje ve Spojených státech 20 až 67 lidí na 100 000. NT1 je dvakrát až třikrát častější než NT2, který podle odhadů postihuje asi 20 lidí na 100 000.

Výpočet prevalence narkolepsie je náročný z důvodu nedostatečné diagnózy a zpoždění diagnózy. U mnoha pacientů je diagnostikována narkolepsie až do r let po prvních příznacích . V důsledku toho některé odhady uvádějí prevalenci narkolepsie až 180 na 100 000.

Narkolepsie se vyskytuje zhruba stejně u mužů i žen a může postihnout děti i dospělé. Může se objevit v jakémkoli věku, ale bylo zjištěno, že začátek vrcholí kolem 15 let a znovu kolem 35 let.

Jaké jsou příznaky narkolepsie?

Příznaky narkolepsie mohou mít výrazné účinky jak během dne, tak v noci. Mezi nejčastější příznaky patří:

scarlett johansson před a po operaci nosu
  • Nadměrná denní ospalost (EDS): EDS je hlavním příznakem narkolepsie, který postihuje všechny lidi s touto poruchou. EDS zahrnuje nutkání ke spánku, které se může cítit neodolatelně, a vyskytuje se nejčastěji v monotónních situacích. Těžká ospalost často způsobuje výpadky pozornosti. Narkolepsie může způsobit záchvaty spánku, které zahrnují usínání bez varování. Po krátkém spánku se lidé s narkolepsií obvykle cítí dočasně osvěženi.
  • Automatické chování: Snaha vyhnout se ospalosti může spustit automatické chování, ke kterému dochází, když si člověk nic neuvědomuje. Například student ve třídě může pokračovat v psaní, ale ve skutečnosti jen čmárá řádky nebo bláboly na stránce.
  • Přerušovaný noční spánek: Fragmentace spánku je běžná u lidí s narkolepsií, kteří se mohou během noci několikrát probudit. Další obtěžující problémy se spánkem, jako jsou nadměrné fyzické pohyby a spánková apnoe, jsou také častější u narkoleptiků.
  • Spánková paralýza: Lidé s narkolepsií mají vyšší míru spánkové paralýzy, což je pocit neschopnosti pohybu, ke kterému dochází při usínání nebo probouzení.
  • Halucinace související se spánkem: Živé představy se mohou objevit při usínání (hypnagogické halucinace) nebo při probouzení (hypnopompické halucinace). To může doprovázet spánkovou paralýzu, která může být obzvláště znepokojující nebo děsivá.
  • kataplexie: Kataplexie je náhlá ztráta svalové kontroly. Vyskytuje se pouze u lidí s NT1 a ne NT2. Epizoda kataplexie se často vyskytuje v reakci na pozitivní emoce, jako je smích nebo radost. Kataplexie normálně postihuje obě strany těla a trvá několik sekund až několik minut. Někteří lidé s NT1 mají epizody kataplexie pouze několikrát za rok, zatímco jiní mohou mít tucet nebo více epizod za den.

Ačkoli všichni lidé s narkolepsií mají EDS, méně než čtvrtina má všechny tyto příznaky. Kromě toho se příznaky nemusí objevit současně. Například není neobvyklé, že kataplexie začíná roky poté, co člověk začal mít EDS.

Liší se příznaky narkolepsie u dětí?

Příznaky narkolepsie u dětí a dospělých se značně překrývají, ale existují také důležité rozdíly.

U dětí je EDS pravděpodobnější se projevují jako neklid nebo podrážděnost , což může být interpretováno jako problém chování. V noci děti s narkolepsií může spát déle a mít víc aktivní pohyby těla během spánku .

Kataplexie je u dětí často jemnější, i když se vyskytuje u až 80 % případů . Obvykle zahrnuje obličej spíše než tělo a může být vnímán jako obličejový tik. Kataplexie u dětí nemusí být vázána na emocionální reakci. V průběhu času se příznaky kataplexie u dětí vyvinou do jejich tradičnější formy.

Jaké jsou účinky narkolepsie?

Příznaky narkolepsie mohou mít významné důsledky pro zdraví a pohodu pacienta. Nehody jsou naléhavým problémem, protože záchvaty spánku, ospalost a kataplexie mohou být život ohrožující při řízení nebo v jiných prostředích, kde je bezpečnost kritická. Odhaduje se, že lidé s narkolepsií jsou třikrát až čtyřikrát vyšší pravděpodobnost, že se stane účastníkem dopravní nehody .

kolik dělají soudci na hlase

Narkolepsie může také zasahovat do školy a práce. Ospalost a pauzy v pozornosti mohou poškodit výkon a mohou být interpretovány jako problémy s chováním, zejména u dětí.

Mnoho pacientů s narkolepsií cítí stigma související se stavem, který může vést k sociálnímu stažení. Bez náležité podpory to může přispět k poruchám duševního zdraví a negativně ovlivnit školu, práci a vztahy.

Lidé s narkolepsií jsou vystaveni vyššímu riziku dalších zdravotních stavů, včetně obezity, kardiovaskulárních problémů, jako je vysoký krevní tlak, a psychiatrických problémů, jako je deprese, úzkost a porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD).

Co způsobuje narkolepsii?

Výzkum začal odhalovat podrobnosti o základní biologii narkolepsie, ale o NT1 je známo více než o NT2. I s rostoucími znalostmi nejsou přesné příčiny a rizikové faktory pro každý stav plně pochopeny.

NT1

Narkolepsie typu 1 je porucha vyznačující se ztrátou neuronů v mozku, které jsou zodpovědné za tvorbu hypokretinu, známého také jako orexin , chemická látka, která pomáhá regulovat bdění a spánek. Lidé s NT1 mají ztrátu 90 % nebo více z normálního počtu neuronů produkujících hypokretin .

Mohlo by dojít k poškození těchto neuronů kvůli autoimunitní reakci který se vyskytuje u lidí s genetickou náchylností, kteří jsou vystaveni spouštěcím faktorům prostředí.

Některé důkazy naznačují, že NT1 sezónně kolísá s potenciální vazbou na virus chřipky (chřipky). Byl také pozorován vzestup nástupu NT1 po epidemii H1N1 a s určitou značkou vakcíny používané pro H1N1. V jiných případech byly nalezeny souvislosti s jinými typy infekcí.

Na základě těchto údajů je jedna teorie o NT1, že vnější spouštěč aktivuje imunitní systém způsobem, který způsobí, že napadne mozkové neurony, které vytvářejí hypokretin. Tato autoimunitní reakce se však nevyskytuje u každého.

Vědci zjistili, že až 98 % lidí trpí NT1 nesou genovou variaci známou jako DQB1*0602 . Tento gen hraje roli v imunitní funkci, takže tato variace by mohla být genetickou náchylností k NT1. Ačkoli je toto vysvětlení NT1 široce přijímáno, je tomu tak ještě není definitivně prokázáno .

I když vědci vědí o NT1 více než kdy jindy, většina jednotlivých případů se stále vyskytuje bez jasné, přímé příčiny. Lidé s rodinnou anamnézou NT1 mají asi 1-2% šanci na rozvoj tohoto stavu. Toto je celkově malé riziko, ale významné zvýšení rizika ve srovnání s lidmi bez rodinné anamnézy.

Ve vzácných případech se NT1 vyskytuje v důsledku jiného zdravotního stavu, který způsobuje poškození částí mozku obsahujících neurony produkující hypokretin. Toto může být známé jako sekundární narkolepsie a může k němu dojít při poranění mozku nebo při infekci centrálního nervového systému.

NT2

O biologii nebo rizikových faktorech narkolepsie typu 2 je známo jen málo. Někteří odborníci se domnívají, že NT2 je jednoduše méně výrazná ztráta neuronů produkujících hypokretin, ale lidé s NT2 jsou obvykle nemá nedostatek hypokretinu . Jiní si myslí, že NT2 může být primárně prekurzorem NT1, ale kataplexie byla pozorována pouze u asi 10 % případů lidí, u kterých byla původně diagnostikována NT2.

V některých případech byl NT2 hlášen po virové infekci, ale většina případů nemá stanovenou příčinu. Stejně jako u NT1, NT2 může vzniknout v důsledku jiných zdravotních stavů, jako je trauma hlavy, roztroušená skleróza a další onemocnění postihující mozek.

Získejte nejnovější informace ve spánku z našeho newsletteruVaše e-mailová adresa bude použita pouze pro zasílání newsletteru gov-civil-aveiro.pt.
Další informace naleznete v našich zásadách ochrany osobních údajů.

Jak se diagnostikuje narkolepsie?

Diagnóza narkolepsie vyžaduje pečlivou analýzu lékařem obeznámeným s nemocí. Vzhledem k tomu, že je vzácná a příznaky mohou být mylně připsány jiným příčinám, může být narkolepsie nediagnostikována po mnoho let.

Diagnostický proces začíná přehledem symptomů a anamnézy. Tento krok pomáhá lékaři porozumět spánkovým návykům pacienta a povaze jeho EDS. V mnoha případech, zejména u dětí, jsou zapojeni rodinní příslušníci, aby poskytli více kontextu o symptomech pacienta.

K vyhodnocení EDS a spánku mohou být provedeny testy. Test nazvaný Epworthská škála ospalosti (ESS) je založen na subjektivním vnímání symptomů pacienta. Může být nezbytná polysomnografie (PSG), podrobný test, při kterém senzory monitorují mozkovou a tělesnou aktivitu. Tento druh studie spánku se provádí přes noc na specializované klinice.

Den po testu PSG lze k objektivnímu posouzení ospalosti použít další vyšetření nazvané Multiple Sleep Latency Test (MSLT). Během MSLT je pacient instruován, aby se pokusil usnout v pěti různých intervalech a přitom zůstal připojen k senzorům používaným v PSG. Lidé s narkolepsií mají tendenci rychle usnout a rychle začít REM spánek během MSLT.

Další test může být použit k odstranění mozkomíšního moku (CSF) a posouzení jeho hladiny hypokretinu. To se provádí postupem zvaným spinální kohoutek nebo lumbální punkce. Nízké hladiny hypokretinu svědčí pro NT1 a pomáhají jej odlišit od NT2.

Diagnostická kritéria pro narkolepsii

Lékaři se řídí standardizovanými kritérii pro diagnostiku poruch spánku. Standardizace pomáhá zajistit přesnou diagnózu a rozlišení mezi NT1, NT2, hypersomniemi a dalšími stavy, které způsobují EDS.

john cena a nikki bella wwe

Kritéria pro NT1 a NT2 vyžadují významnou EDS, která trvá alespoň tři měsíce. U NT1 musí mít pacient nízké hladiny hypokretinu v mozkomíšním moku nebo mít příznaky kataplexie plus krátkou dobu na to, aby usnul a vstoupil do REM spánku na MSLT. U NT2 musí mít pacient podobné výsledky na MSLT, ale nemůže mít kataplexii nebo nízké hladiny hypokretinu.

jocelyn wildenstein před a po obrázky

Jiné poruchy spánku mají podobné příznaky jako u NT2, což může ztížit diagnostiku. Z tohoto důvodu je nutné, aby lékař vyloučil jiné stavy pečlivou analýzou výsledků testů a symptomů pacienta. Ačkoli to nestačí k diagnostice NT2, přítomnost krátkých osvěžujících spánek a přerušovaného nočního spánku pomáhá odlišit narkolepsii od jiných hypersomnií.

Jaké jsou léčby narkolepsie?

Neexistuje žádný lék na narkolepsii typu 1 nebo typu 2. Cíle léčby narkolepsie jsou zlepšení bezpečnosti pacienta, snížení symptomů a zlepšení kvality života.

U mnoha lidí s narkolepsií zůstává onemocnění v průběhu času obecně stabilní. V některých případech se mohou objevit určité příznaky zlepšit, jak pacient stárne a vzácně ústup příznaků může dojít spontánně . Proč se nemoc u různých lidí vyvíjí různě, zatím odborníci nevědí.

Léčba NT1 a NT2 je podobná kromě toho, že NT2 nezahrnuje potenciální užívání jakýchkoli léků na kataplexii.

Kombinace lékařských a behaviorálních přístupů může významně snížit, ale ne odstranit příznaky. Normálně nějaká úroveň EDS přetrvává i přes léčbu . Všechny terapie by měly být prováděny pod vedením lékaře, který může nejlépe přizpůsobit léčebný plán konkrétní situaci pacienta.

Behaviorální přístupy k léčbě

Behaviorální přístupy jsou nelékařské formy terapie a existuje několik způsobů, jak je lze začlenit do každodenních návyků lidí s narkolepsií.

  • Plánování krátkých spánek: Vzhledem k tomu, že krátké zdřímnutí je pro lidi s narkolepsií osvěžující, rozpočtení času na zdřímnutí během dne může snížit EDS. Ubytování ve škole nebo v práci může být nezbytné, abyste si udělali čas na zdřímnutí.
  • Zdravá spánková hygiena: V boji proti špatnému spánku v noci mohou lidé s narkolepsií těžit z dobrých spánkových návyků. Dobrá spánková hygiena zahrnuje konzistentní spánkový plán (před spaním a probuzení), spánkové prostředí s minimálním rozptylováním a vyrušováním a omezené používání elektronických zařízení před spaním.
  • Vyhýbání se alkoholu a jiným sedativům: Jakákoli látka, která přispívá k ospalosti, může zhoršit denní příznaky narkolepsie.
  • Jezděte opatrně: Lidé s narkolepsií by si měli s lékařem promluvit o bezpečné jízdě. Zdřímnutí před jízdou a vyhýbání se dlouhým nebo monotónním jízdám jsou příklady opatření ke zlepšení bezpečnosti.
  • Jíst vyváženou stravu: Lidé s narkolepsií mají vyšší riziko obezity, a proto je dobré stravování důležitou součástí jejich celkového zdraví.
  • Cvičení: Být aktivní může pomoci předcházet obezitě a může přispět ke zlepšení spánku v noci.
  • Hledám podporu: Podpůrné skupiny a odborníci na duševní zdraví mohou podporovat emoční zdraví a působit proti rizikům sociálního stažení, deprese a úzkosti u lidí s narkolepsií.

Léky

Ačkoli behaviorální přístupy jsou často užitečné, většina lidí s narkolepsií také dostává léčbu léky, které pomáhají kontrolovat jeden nebo více příznaků.

Léky na narkolepsii často poskytují zlepšení symptomů, ale mohou také způsobit vedlejší účinky. Tyto léky jsou na lékařský předpis a měly by být používány opatrně a podle pokynů lékaře a lékárníka.

Některé z nejčastěji předepisovaných léků na narkolepsii zahrnují:

  • Modafinil a armodafinil: Tyto dva léky podporující bdělost jsou chemicky podobné a jsou obvykle první terapií EDS.
  • Methylfenidát: Jedná se o typ amfetaminu, který může snížit EDS.
  • Solriamfetol: Tento lék byl schválen FDA v roce 2019 a ukázal srovnatelné účinky na EDS jako modafinil .
  • oxybutyrát sodný: Tento lék může snížit kataplexii, EDS a noční poruchy spánku, ale může trvat týdny, než ovlivní EDS .
  • Pitolisant: Pitolisant, schválený FDA v roce 2019, je lék na podporu bdělosti, který také prokázal pozitivní účinek na kataplexii.

Ne všechny léky fungují u všech pacientů a někteří pacienti mohou pociťovat více obtěžujících vedlejších účinků nebo interakcí s jinými léky. Úzká spolupráce s lékařem může pomoci identifikovat léky a dávkování s nejlepším poměrem výhod a nevýhod.

Léčba narkolepsie a děti

Léčba dětí s narkolepsií je podobná léčbě u dospělých, ale při výběru léků a jejich dávkování mohou být přijata další opatření. Je to kardiovaskulární vyšetření doporučeno Americkou akademií pediatrie než děti začnou užívat stimulační léky.

Léčba narkolepsie a těhotenství

Existují omezené údaje o bezpečnosti většiny léků používaných k léčbě narkolepsie u žen, které jsou těhotné, snaží se otěhotnět nebo kojí. Průzkum zjistil, že většina odborníků doporučit vysazení léků na narkolepsii při pokusu o otěhotnění i při těhotenství a kojení. Vysazení medikace může vyžadovat změny v behaviorálních přístupech a jiných úpravách, aby bylo možné bezpečně zvládnout symptomy bez medikace.

  • Byl tento článek užitečný?
  • Ano Ne

Zajímavé Články